Prevalence vybraných vrozených vad v České republice – vývojové vady centrálního nervového systému a zažívacího traktu

Abstrakt

Cílem studie je analýza prevalencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 1994–2009. Autoři provedli retrospektivní epidemiologickou analýzu prevalencí vrozených vad u narozených dětí a prevalencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Prevalence některých analyzovaných vrozených vad u narozených v průběhu sledovaného období 1994–2009 klesají (spina bifida, omfalokéla, kongenitální hydrocefalus) především díky úspěšné prenatální diagnostice. U jiných sledovaných diagnóz se prevalence u narozených nemění (anencefalie, encefalokéla). V případě anencefalie je tento stav dán tím, že hodnoty u narozených jsou minimální, prenatální diagnostika dosahuje téměř 100 %. V případě encefalokély je toto dáno velmi nízkou četností této diagnózy v populaci. Třetí skupinu tvoří vady, kdy se prevalence diagnózy u narozených zvyšují (gastroschíza, vrozené vady jícnu a anorektální malformace). V případě gastroschízy je to dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům (dobrá prognóza operabilní vady). V případě vrozených vad jícnu a anorektálních malformací prevalence kolísají, nicméně je patrný trend mírného nárůstu, podobně jako v případě vrozené brániční kýly.