Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR

Autoři: RNDr. Jan Klaschka, Ph.D.
RNDr. Marek Malý, CSc.
Rok vydání: 2024
Typ publikace: Abstrakt
Periodikum: Kaprasův den 2024: Sborník příspěvků
Bibliografická citace: ŠÍPEK JR., A., GREGOR, V., ŠÍPEK, A., KLASCHKA, Jan, MALÝ, Marek. Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR. In: Kaprasův den 2024: Sborník příspěvků. Praha: ÚBLG 1. LF UK, VFN, OLG FTN, 2024, S. 3-3.
ID: 587081

Abstrakt

Hlavními typy diagnóz zachycených v rámci prenatální diagnostiky chromozomální aberací jsou tři hlavní autozomální trizomie, syndromy Downův, Edwardsův a Patauův. Tyto diagnózy tvoři dlouhodobě přibližně 2/3 všech prenatálně diagnostikovaných chromozomálních aberací. Tyto syndromy jsou v naprosté většině případů zachyceny již v rámci prenatální diagnostiky. V přednášce ukazujeme vývoj trendů v oblasti úspěšnosti prenatální diagnostiky, průměrného týdne těhotenství při diagnóze a také měnící se průměrný věk rodiček. V práci jsou prezentována data získaná z Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (Národní registr vrozených vad) a také data získaná v rámci hlášení prenatálně diagnostikovaných případů pod záštitou SLG ČLS JEP.